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2017-12-12 12:26

Diabete tipo 1

Diabete di tipo 1

 

Nel segno dei giovani
Il deficit o l’assenza di insulina
Nel diabete di tipo 1, la condizione che si presenta è quella di una troppo scarsa o assente produzione di insulina dovuta ad una sofferenza – e distruzione – delle cellule beta delle isole di Langherans del pancreas, le cellule deputate a produrre l’ormone insulina.

 

Perché si manifesta?

Allo stato attuale, la teoria più accreditata è quella che la distruzione di queste cellule sia da collegare ad un fenomeno di autoimmunità.
Il sistema immunitario della persona diabetica aggredisce per errore le sue stesse cellule e le distrugge come se fossero estranee al proprio organismo. Una specie di “auto-rigetto”, mirato- però – solo a quel tipo di cellule.
La distruzione può essere più o meno rapida e la conseguenza finale è che al soggetto colpito da questo tipo di diabete, l’insulina deve essere somministrata dall’esterno: ecco spiegata la ormai obsoleta denominazione di diabete insulino-dipendente.

 

Chi colpisce?

Il diabete di tipo 1 colpisce soprattutto (80-90% dei casi) bambini, adolescenti, giovani adulti, ma in un numero non infrequente di casi può insorgere anche in età adulta (10-20% dopo i 30-35 anni) e oltre.

 

Come insorge?

La sua insorgenza avviene solitamente in modo rapido, cioè con manifestazioni importanti sin dall’inizio, in modo particolare nei bambini e nei soggetti più giovani.

 

È una malattia ereditaria?

Secondo gli esperti non si tratta di una malattia ereditaria in senso classico, ma di una malattia poligenica in cui, cioè, sono coinvolti vari geni. La ricerca genetica sta progressivamente allungando l’elenco delle caratteristiche genetiche corresponsabili della patologia.

 

Da che cosa è causato?

Non vi sono certezze assolute. Gli esperti hanno avanzato alcune ipotesi su virus, alimentazione del neonato, esposizione alla luce solare quali fattori in grado di scatenare la reazione autoimmune in soggetti predisposti geneticamente.

 

Il peso corporeo ha un peso?

Nel diabete di tipo 1 – al contrario di quanto avviene nel diabete di tipo, spesso associato a sovrappeso e obesità – il peso corporeo è generalmente normale.

 

Quali sono i principali sintomi spia a cui fare attenzione?

I primi segnali sono tanta pipì e tanta sete, inusuali e senza cause apparenti. In questi casi vale sempre la pena di consultare il pediatra perché potrebbe essere in agguato il diabete di tipo 1.Un terzo segnale importante è il dimagrimento, anch’esso senza motivo apparente. Il diabete di tipo 1, raccomandano gli esperti, va diagnosticato e trattato subito per evitare una rischiosa complicanza chiamata chetoacidosi diabetica (DKA), che nella fase più grave può portare a edema cerebrale con conseguenze neurologiche importanti, fino al decesso.

 

In cosa consiste la terapia?
Fin da subito deve essere tenuto sotto controllo con iniezioni di insulina quotidiane, calcolo dei carboidrati, autocontrollo della glicemia.

 

Chi si può ammalare di diabete di tipo 1?

La risposta più concisa e immediata a questa domanda è che il diabete di tipo 1 può venire a chiunque ed è esperienza di qualunque genitore o persona abbia vissuto questa condizione; l’esordio è sempre brusco, repentino correlato ad sentimento soprattutto di sorpresa; la frase classica che ci sentiamo dire quando ci troviamo di fronte a un nuovo caso di diabete di tipo 1 è: “Dottore, perché è venuto proprio a noi? Nessuno in famiglia ha questa condizione!” e in effetti il 96-97% dei casi di diabete di tipo 1 si manifesta in persone che non hanno familiari che soffrono di diabete di tipo 1.  Solo nel 2-4% dei casi, comunque una minoranza vi sono già persone in famiglia che hanno manifestato questa forma di diabete mellito.

Che cosa significa questo? Significa, da un lato – e questo è noto da tempo –  che la genetica sicuramente svolge un ruolo. Le persone che sviluppano il diabete di tipo 1 rispetto alla popolazione generale sono circa lo 0,2%; all’interno delle famiglie che hanno già il diabete di tipo 1, rappresentano il 2-3% dei casi, quindi è chiaro che la familiarità può predisporre un soggetto ma rappresenta solo una componente.

Oggi sappiamo che quello che si eredita non è la malattia – quindi il diabete di tipo 1 non è una malattia ereditaria in senso stretto, in senso classico, ma si eredita una predisposizione alla malattia, legata a tanti geni. Se bastasse la genetica –  e per fortuna non è il caso – avremmo il 25% della popolazione con il diabete di tipo 1 invece non è così, considerato che abbiamo lo 0,2% come detto in precedenza; ciò significa che quello che si eredita è una condizione necessaria ma di per sé non sufficiente. La predisposizione al diabete di tipo 1 è generica, le persone teoricamente predisposte sono tante, quelle che in realtà si ammalano di diabete di tipo 1 sono molte meno. Perché? E qui la ricerca ha ancora un buco nero ovvero dobbiamo ancora scoprire che cosa succede per far sì che una persona con la predisposizione sviluppi poi realmente il diabete. A parità di predisposizione perché una persona lo sviluppa e un’altra no… Queste sono domande a cui i ricercatori non possono dare ancora una risposta, per il momento, ma la ricerca continua anche in questo filone.


Quale probabilità di trasmissione del diabete di tipo 1 c’è in corso di gravidanza e nel caso sia il padre a soffrire di diabete di tipo 1?

In altre parole se il papà è affetto da diabete di tipo 1 qual è la probabilità di trasmetterlo al bambino? La probabilità per chi ha il diabete di tipo 1 di trasmetterlo al proprio figlio è di circa il 2-3%. Se ad avere il diabete è il padre esiste un minimo rischio in più rispetto al fatto che sia la mamma portatrice di diabete di tipo 1 ma le differenze non sono sostanziali, si parla di frazioni di percentuali.